Зчеплене успадкування генів. Хромосомна теорія спадковості Т. Моргана. Зчеплене успадкування. Групи зчеплення. Хромосомна теорія спадковості Що є причиною порушення зчеплення генів

Запитання 1. Що таке зчеплене успадкування?
Зчеплене успадкування- це спільне успадкування генів, що знаходяться в одній хромосомі (тобто в одній молекулі ДНК). Наприклад, у запашного горошку гени, що визначають забарвлення квіток та форму пилку, розташовані саме таким чином. Вони успадковуються зчеплено, тому при схрещуванні у гібридів другого покоління утворюються батьківські фенотипи у співвідношенні 3:1, а розщеплення 9:3:3:1, характерне для дигібридного схрещування за незалежного спадкування, не виявляється.
При зчепленому наслідуванні сила зчеплення може бути різною. При повному зчепленні у потомстві гібрида з'являються організми лише з батьківськими поєднаннями ознак, а рекомбінанти відсутні. При неповному зчепленні завжди спостерігається тією чи іншою мірою переважання форм із батьківськими ознаками. Величина кросинговера, що відбиває силу зчеплення між генами, вимірюється відношенням числа рекомбінантів до загального числа у потомстві від аналізуючого схрещування і виражається у відсотках.
Гени розташовані в хромосомах лінійно, а частота кросинговера відображає відносну відстань між ними. За одиницю відстані між двома генами умовно приймають 1% перехреста між ними – цю величину називають морганідою.
Чим далі один від одного розташовані два гени в хромосомах, тим більша ймовірність, що між ними відбудеться кросинговер. Отже, за частотою кросинговера між генами можна судити про відносну відстань, що розділяє гени в хромосомі, при цьому гени в хромосомі розташовані в лінійному порядку.
Кожна хромосома в каріотипі людини містить у собі безліч генів, які можуть успадковуватися разом.

Питання 2. Що таке групи зчеплення генів?
Явище спільного успадкування генів було вперше описано Пеннетом, який назвав це явище “тяжінням генів”. Томас Хант Морган та його співробітники докладно вивчили явище зчепленого успадкування генів та вивели закони зчепленого успадкування (1910). Група зчеплення – це сукупність генів, які локалізовані в одній хромосомі. Число груп зчеплень для кожного виду дорівнює гаплоїдному набору хромосом, а точніше - дорівнює кількості пар гомологічне хромосом. У людини статева пара хромосом негомологічна, тому у жінок груп зчеплення – 23, а у чоловіків – 24 (22 групи зчеплення – аутосомні та дві за статевими хромосомами Х та У). У гороху 7 груп зчеплення (2n = 14), у дрозофіли – 4 групи зчеплення (2n = 8).

Питання 3. Що причиною порушення зчеплення генів?
Причиною порушення зчеплення генів є обмін ділянками гомологічних хромосом у профазі I мейотичного поділу. Нагадаємо, що на цьому етапі парні хромосоми кон'югують, утворюючи так звані біваленти. Формування бівалентів може призвести до перехрестя хромосом, що створює можливість обміну гомологічними ділянками ДНК. Якщо це відбувається, то групи зчеплення змінюють свій зміст (в них виявляються інші алелі тих же генів) і в потомстві можуть виникнути особини з фенотипом, що відрізняється від батьківських.

Питання 4. Яке біологічне значення обміну алельними генами між гомологічними хромосомами?
Кроссинговер – обмін ідентичними ділянками між гомологічними хромосомами, що призводить до рекомбінації спадкових задатків та формування нових поєднань генів у групах зчеплення.
Перехрест хромосом призводить до перекомбінування генетичного матеріалу та формування нових поєднань алелей генів із групи зчеплення. У цьому збільшується різноманітність нащадків, т. е. підвищується спадкова мінливість, що має велике еволюційне значення. Дійсно, якщо, наприклад, у дрозофіли гени, що визначають забарвлення тіла і довжину крил, знаходяться на одній хромосомі, то, схрещуючи чисті лінії сірих мух з нормальними крилами і чорних мух з укороченими крилами, без кросс-синговера ми ніколи не отримаємо інші фенотипи . Існування ж перехрестя хромосом дозволяє з'явитися (у кількох відсотках випадків) сірим мухам із короткими крилами та чорним мухам із нормальними крилами.

Питання 5. Чи підтверджено цитологічно теорія зчепленого успадкування?
Теорія зчепленого наслідування Томаса Ханта Моргана (1866-1945) підтверджена цитологічними спостереженнями. Було показано, що хромосоми при розподілі повністю розходяться до різних полюсів клітини. Отже, гени, розташовані однією хромосомі, при мейозі потрапляють у одну гамету, тобто. справді успадковуються зчеплено.

Поточна сторінка: 14 (всього книга 17 сторінок) [доступний уривок для читання: 12 сторінок]

Шрифт:

100% +

27. Хромосомна теорія спадковості

Згадайте!

Що таке хромосоми?

Яку функцію вони виконують у клітині та в організмі в цілому?

Які події відбуваються у профазі I мейотичного поділу?

У середині XIX ст., коли Г. Мендель проводив свої експерименти і формулював закономірності, що мають загальне та фундаментальне значення для розвитку генетики та біології в цілому, наукових знань було ще недостатньо для розуміння механізмів спадкування. Саме тому протягом довгих років роботи Менделя були незатребуваними. Однак на початку XX ст. ситуація у біології докорінно змінилася.

Було відкрито мітоз і мейоз, наново перевідкрито закони Менделя. Незалежно один від одного дослідники у Німеччині та США припустили, що спадкові фактори розташовані у хромосомах. У 1906 р. Р. Пеннет вперше описав порушення менделівського закону незалежного успадкування двох ознак. При постановці класичного дигібридного схрещування рослин запашного горошку, що відрізняються за забарвленням квіток та формою пилку, у другому поколінні Пеннет не отримав очікуваного розщеплення 9:3:3:1. Гібриди F 2 мали лише батьківські фенотипи у співвідношенні 3:1, тобто перерозподіл ознак не відбувся.

Поступово дедалі більше накопичувалося подібних винятків, які підпорядковувалися закону незалежного наслідування. Виникало питання, а як саме розташовані гени у хромосомах? Адже кількість ознак, а отже, кількість генів у кожного організму набагато більша, ніж число хромосом. Отже, у кожному хромосомі перебуває безліч генів, відповідальних різні ознаки. Як успадковуються гени, розташовані в одній хромосомі?

Робота Т. Морган.На ці питання змогла відповісти група американських вчених, яку очолює Томас Хант Морган (1866–1945). Працюючи на дуже зручному генетичному об'єкті - плодовій мушці-дрозофілі, вони провели велику роботу з вивчення спадкування генів.

Вчені встановили, що гени, що у однієї хромосомі, успадковуються разом, т. е. зчеплено. Це явище отримало назву закону Моргана або закону зчепленого наслідування . Групи генів, що розташовані в одній хромосомі, були названі групою зчеплення. Оскільки в гомологічних хромосомах перебувають однакові гени, число груп зчеплень дорівнює числу пар хромосом, т. е. гаплоїдному числу хромосом. У людини 23 пари хромосом і, отже, 23 групи зчеплення, у собаки 39 пар хромосом і 39 груп зчеплення, у гороху 7 пар хромосом і 7 ​​груп зчеплення тощо. , відповідальні різні ознаки (колір і форма горошин), перебувають у різних хромосомах. Могло бути інакше, і тоді закономірність незалежного розщеплення не була б виявлена.

Підсумком роботи групи Т. Моргана стало виробництво 1911 р. хромосомної теорії спадковості.

Розглянемо основні тези сучасної хромосомної теорії спадковості.

Одиниця спадковості - ген, який є ділянкою хромосоми.

Гени розташовані в хромосомах у строго визначених місцях (локусах), причому аллельні гени (відповідальні за розвиток однієї ознаки) розташовані в однакових локусах гомологічних хромосом.

Гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку, тобто один за одним.

Порушення зчеплення.Однак у деяких схрещуваннях при аналізі успадкування генів, що розташовані в одній хромосомі, було виявлено порушення зчеплення. Виявилося, що іноді парні гомологічними хромосомами можуть обмінюватися один з одним однаковими гомологічними ділянками. Щоб це сталося, хромосоми повинні розташуватися в безпосередній близькості один до одного. Таке тимчасове попарне зближення гомологічних хромосом називають кон'югацією. При цьому хромосоми можуть обмінятися розташованими один навпроти одного локусами, що містять однакові гени. Це явище отримало назву кросинговера.

Згадайте розподіл мейозу, у процесі якого утворюються статеві клітини. У профазі першого мейотичного поділу при утворенні бівалента (зошити), коли подвоєні гомологічні хромосоми стають паралельно один одному, може статися подібний обмін (див. рис. 66). Така подія призводить до перекомбінування генетичного матеріалу, збільшує різноманітність нащадків, тобто підвищує спадкову мінливість і, отже, відіграє важливу роль в еволюції.

Причому що далі друг від друга розташовані гени в хромосомі, то більше ймовірність, що перехрест відбудеться між ними. Таким чином, частота кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами. Тому, спираючись на результати схрещування, можна визначити цю відстань, яку вимірюють у відносних одиницях – морганідах (М). 1 М відповідає 1% кросоверних особин у потомстві.

Генетичні карти.Явище обміну алельними генами між гомологічними хромосомами допомогло вченим визначити місце розташування кожного гена в хромосомі, тобто побудувати генетичні карти.Генетична карта хромосоми є схемою взаємного розташування генів, що у однієї хромосомі, т. е. у одній групі зчеплення (рис. 81). Побудова подібних карт представляє великий інтерес і для фундаментальних досліджень, і для вирішення різних практичних завдань. Наприклад, генетичні карти хромосом людини є дуже важливими для діагностики ряду важких спадкових захворювань.

В даний час на зміну простим генетичних карт приходять молекулярно-генетичні карти, які містять інформацію про нуклеотидні послідовності генів.

1. Що таке зчеплене успадкування?

2. Що є групи зчеплення генів?

3. Що причиною порушення зчеплення генів?

4. Яким є біологічне значення обміну алельними генами між гомологічними хромосомами?

5. Чи підтверджено цитологічно теорію зчепленого успадкування?

Подумайте! Виконайте!

1. Зобразіть схематично кросинговер, що відбувається при утворенні гамет у організму з генотипом AaBb. Які типи гамет утворюються у такого організму, якщо гени зчеплені, причому в одній хромосомі локалізовані домінантні алелі. Aі B), а в іншій – рецесивні ( aі b)?

2. Розгляньте рис. 81. Визначте, на якій відстані (у морганідах) знаходяться гени, що відповідають за формування форми очей (круглі – смужкоподібні) та кольору очей (білі – цегляно-червоні); форми крил (прямі – хвилясті) та розміру крил (норма та короткі). Між якими парами генів з більшою ймовірністю відбудеться перехрест? Поясніть свою думку.

Робота з комп'ютером

Рис. 81. Генетична карта X-хромосоми дрозофіли

28. Сучасні уявлення про ген і геном

Згадайте!

Що таке ген та генотип?

Що вам відомо про сучасні досягнення в галузі генетики?

У 1988 р. у США з ініціативи лауреата Нобелівської премії Джеймса Вотсона та у 1989 р. у Росії під керівництвом академіка Олександра Олександровича Баєва було розпочато роботи з реалізації грандіозного світового проекту «Геном людини». За масштабами фінансування цей проект можна порівняти з космічними проектами. Метою першого етапу роботи було визначення повної послідовності нуклеотидів у ДНК людини. Сотні вчених багатьох країн світу протягом 10 років працювали над вирішенням цього завдання. Всі хромосоми були поділені між науковими колективами країн - учасниць проекту. Росії на дослідження дісталися третя, тринадцята і дев'ятнадцята хромосоми.

Весною 2000 р. у канадському місті Ванкувері підбили підсумки першого етапу. Було офіційно оголошено, що нуклеотидна послідовність усіх хромосом людини розшифрована. Важко переоцінити значення цієї роботи, оскільки знання структури генів людського організму дозволяє зрозуміти механізми їхнього функціонування і, отже, визначити вплив спадковості на формування ознак і властивостей організму, на здоров'я та тривалість життя. У результаті досліджень було виявлено безліч нових генів, чию роль формуванні організму надалі належить вивчити докладніше. Вивчення генів веде до створення нових засобів діагностики і способів лікування спадкових захворювань. Розшифровка послідовності ДНК людини має велике практичне значення для визначення генетичної сумісності при пересадці органів, для генетичної дактилоскопії та генотипування.

На думку вчених, якщо XX століття було століттям генетики, то XXI століття буде століттям геноміки (термін запроваджено 1987 р.).

Геноміка- наука, яка вивчає структурно-функціональну організацію геному, що є сукупністю генів і генетичних елементів, що визначають всі ознаки організму.

Але не тільки для біології та медицини виявилися важливими отримані відомості. На основі знань структури геному людини можна реконструювати історію людського суспільства та еволюцію людини як біологічного виду. Порівняння геномів різних видів організмів дозволяє вивчати походження та еволюцію життя Землі.

Що ж є геном людини?

Геном людини.Вам вже відомі поняття «ген» та «генотип». Термін «геном»вперше був введений німецьким ботаніком Гансом Вінклером у 1920 р., який охарактеризував його як сукупність генів, характерних для гаплоїдного набору хромосом цього виду організму. На відміну від генотипу, геном є характеристикою виду, а чи не окремої особини. Кожна гамета диплоїдного організму, що несе гаплоїдний набір хромосом, по суті містить геном, характерний для даного виду. Згадайте успадкування ознак у гороху. Гени фарбування насіння, форми насіння, фарбування квітки є в кожної рослини, вони є обов'язковими для його існування і входять до генома даного виду. Але у будь-якої рослини гороху, як у всіх диплоїдних організмів, існує два алелі кожного гена, розташовані в гомологічних хромосомах. У однієї рослини це можуть бути однакові алелі, що відповідають за жовте забарвлення горошин, у іншого – різні, що обумовлюють жовте та зелене, у третього – обидва алелі будуть визначати розвиток зеленого забарвлення насіння, і так за всіма ознаками. Ці індивідуальні відмінності є характеристикою генотипуконкретної особини, а чи не геному. Отже, геном – це «список» генів, необхідні нормального функціонування організму.

Розшифрування повної послідовності нуклеотидів у ДНК людини дозволило оцінити загальну кількість генів, що становлять геном. Виявилося, що їх лише близько 30–40 тис., хоча точне число поки що невідоме. Раніше припускали, що кількість генів у людини в 3–4 рази більша – близько 100 тис., тому дані результати стали своєрідною сенсацією. У кожного з нас генів всього в 5 разів більше, ніж у дріжджів, і всього в 2 рази більше, ніж у дрозофіли. У порівнянні з іншими організмами ми маємо не так багато генів. Можливо, існують якісь особливості у будові та функціонуванні нашого геному, які дозволяють людині бути складноорганізованою істотою?

Будова гена еукаріотів.У середньому однією ген в хромосомі людини припадає близько 50 тис. нуклеотидів. Існують дуже короткі гени. Наприклад, білок енкефалін, який синтезується в нейронах головного мозку та впливає на формування наших позитивних емоцій, складається лише з 5 амінокислот. Отже, ген, який відповідає за його синтез, містить близько двох десятків нуклеотидів. А найдовший ген, що кодує один із м'язових білків, складається з 2,5 млн нуклеотидів.

У геномі людини, як і в інших ссавців, ділянки ДНК, що кодують білки, становлять менше 5 % від усієї довжини хромосом. Решту більшої частини ДНК раніше називали надмірною, але тепер стало зрозуміло, що вона виконує дуже важливі регуляторні функції, визначаючи, в яких клітинах і коли повинні функціонувати ті чи інші гени. У більш просто організованих прокаріотичних організмів, геном яких представлений однією кільцевою молекулою ДНК, на частину, що кодує, припадає до 90 % від усього геному.

Усі десятки тисяч генів не працюють одночасно у кожній клітині багатоклітинного організму, цього не потрібно. Існуюча спеціалізація між клітинами визначається вибірковим функціонуванням певних генів. М'язової клітини не треба синтезувати кератин, а нервової – м'язові білки. Хоча слід зазначити, що є досить велика група генів, які працюють майже завжди у всіх клітинах. Це гени, в яких закодована інформація про білки, необхідні для здійснення життєво важливих функцій клітини, таких як редуплікація, транскрипція, синтез АТФ та багато інших.

Відповідно до сучасних наукових уявлень ген еукаріотичних клітин, що кодує певний білок, завжди складається з декількох обов'язкових елементів. Як правило, на початку та в кінці гена розташовуються спеціальні регуляторні ділянки; вони визначають, коли, за яких обставин і яких тканинах працюватиме цей ген. Подібні регуляторні ділянки додатково можуть перебувати і поза геном, розташовуючись досить далеко, але активно беручи участь у його управлінні.

Крім регуляторних зон існує структурна частинагена, яка, власне, містить інформацію про первинну структуру відповідного білка. У більшості генів еукаріотів вона значно коротша за регуляторну зону.

Взаємодія генів.Необхідно виразно уявляти, що робота одного гена не може здійснюватися ізольовано від усіх інших. Взаємодія генів різноманітне, й у формуванні більшості ознак організму зазвичай бере участь не один і не два, а десятки різних генів, кожен з яких робить свій певний внесок у цей процес.

За даними проекту «Геном людини», для розвитку клітини гладкої м'язової тканини необхідна злагоджена робота 127 генів, а формуванні поперечно – смугастого м'язового волокна беруть участь продукти 735 генів.

Як приклад взаємодії генів розглянемо, як успадковується фарбування квітки в деяких рослин. У клітинах віночка запашного горошку синтезується якась речовина, так званий пропігмент, який під дією спеціального ферменту може перетворитися на антоціановий пігмент, що викликає пурпурне забарвлення квітки. Отже, наявність забарвлення залежить від нормального функціонування принаймні двох генів, один із яких відповідає за синтез пропігменту, а інший – синтез ферменту (рис. 82). Порушення у роботі кожного з цих генів призведе до порушення синтезу пігменту і, як наслідок, до відсутності фарбування; при цьому віночок квіток буде білим.

Рис. 82. Схема утворення пігменту у запашного горошку

Іноді зустрічається і протилежна ситуація, коли один ген впливає на розвиток кількох ознак та властивостей організму. Таке явище називають плейотропієюабо множинною дією гена. Як правило, таку дію викликають гени, функціонування яких дуже важливе на ранніх стадіях онтогенезу. Людина подібним прикладом може бути ген, що у формуванні сполучної тканини. Порушення у його роботі призводить до розвитку відразу кількох симптомів (синдром Марфана): довгі «павучі» пальці, дуже високий ріст через сильне подовження кінцівок, висока рухливість суглобів, порушення структури кришталика та аневризму (випинання стінки) аорти.

Питання для повторення та завдання

1. Що таке геном? Виберіть самостійно критерії порівняння та порівняйте поняття «геном» та «генотип».

2. Чим визначається існуюча спеціалізація клітин?

3. Які обов'язкові елементи входять до складу гена еукаріотичної клітини?

4. Наведіть приклади взаємодії генів.

Подумайте! Виконайте!

1. Мітохондрії містять ДНК, гени якої кодують синтез багатьох білків, необхідних для побудови та функціонування цих органоїдів. Подумайте, як успадковуватимуться ці позаядерні гени.

2. Згадайте відомі вам особливості розвитку. На якому етапі ембріогенезу виникає чітка диференціація клітин?

3. Створіть портфоліо на тему «Дослідження ДНК людини: надії та побоювання».

Робота з комп'ютером

Зверніться до електронної програми. Вивчіть матеріал та виконайте завдання.

Дізнайтесь більше

Взаємодія неалельних генів.Відомо кілька видів взаємодії неалельних генів.

Комплементарна взаємодія . Явище взаємодії кількох неалельних генів, що веде до розвитку нового прояви ознаки, що у батьків, називають комплементарним взаємодією. Приклад успадкування фарбування квітки у запашного горошку, наведений у § 28, належить саме до цього типу взаємодії генів. Домінантні алелі двох генів ( Аі В) кожен окремо що неспроможні забезпечити синтез пігменту. Антоціановий пігмент, що викликає пурпурне забарвлення квітки, починає синтезуватися тільки в тому випадку, коли в генотипі присутні домінантні алелі обох генів. А_В_) (рис. 83).

Рис. 83. Наслідування забарвлення віночка у запашного горошку

Рис. 84. Спадкування форми гребеня у курей

Відомим прикладом комплементарної взаємодії є спадкування форми гребеня у курей (рис. 84). Існує чотири форми гребеня, формування яких визначається взаємодією двох неалельних генів. Аі В. За наявності генотипу домінантних алелей тільки гена А (А _bb) утворюється рожевидний гребінь, наявність домінантних алелей другого гена В (aaB _) зумовлює утворення горохоподібного гребеня. Якщо в генотипі присутні домінантні алелі обох генів ( А _В _), утворюється горіховий гребінь, а за відсутності домінантних алелей ( aabb) розвивається простий гребінець.

Епістаз . Взаємодія неалельних генів, при якому ген однієї алельної пари пригнічує прояв гена іншої алельної пари називають епістазом. Гени, що пригнічують дію інших генів, називають інгібіторами чи супресорами. Гени-інгібітори можуть бути як домінантними ( I), так і рецесивними ( i), тому розрізняють домінантний та рецесивний епістази.

При домінантному епістазіодин домінантний ген ( I) пригнічує прояв іншого неалельного домінантного гена.

Можливі два варіанти розщеплення за фенотипом при домінантному епістазі.

1. Гомозиготи за рецесивними алелями ( aaii) фенотипно не відрізняються від організмів, що мають у своєму генотипі домінантні алелі гена-інгібітора. У гарбуза забарвлення плода може бути жовтим. А) та зеленої ( а) (рис. 85). Прояв цього забарвлення може бути придушений домінантним геном-інгібітором ( I), внаслідок чого сформуються білі плоди ( А _I _; aaI _).

В описаному та аналогічному випадку при розщепленні F2 за генотипом 9:3:3:1 розщеплення за фенотипом відповідає 12:3:1.

2. Гомозиготи з рецесивних алелів ( aaii) не відрізняються за фенотипом від організмів з генотипами A _I _ і aaI _.

У кукурудзи структурний ген Авизначає фарбування зерна: пурпурне ( А) або біла ( а). За наявності домінантного алелю гена-інгібітора ( I) пігмент не синтезується.

Рис. 85. Спадкування забарвлення плоду у гарбуза

У F 2 у 9/16 рослин ( A _I _) пігмент не синтезується, тому що в генотипі присутній домінантний аллель гена-інгібітора ( I). У 3/16 рослин ( aaI _) забарвлення зерна біле, тому що в їх генотипі немає домінантного алеля А, що відповідає за синтез пігменту, і, крім того, є домінантний аллель гена-інгібітора. У 1/16 рослин ( aaii) Зерна теж білі, тому що в їх генотипі немає домінантного алелі А, що відповідає за синтез пурпурового пігменту Тільки у 3/16 рослин, що мають генотип A _ii, формуються пофарбовані (пурпурні) зерна, тому що за наявності домінантного алелі Ау тому генотипі відсутня домінантний аллель гена інгібітора.

У цьому та інших аналогічних прикладах розщеплення по фенотипу F 2 13:3. (Зверніть увагу, що за генотипом розщеплення все одно залишається колишнім – 9:3:3:1, що відповідає розщепленню в дигібридному схрещуванні.)

При рецесивному епістазірецесивний аллель гена – інгібітора у гомозиготному стані пригнічує прояв неалельного домінантного гена.

Біля льону ген Ввизначає пігментацію віночка: аллель В– блакитний віночок, алель b- Рожевий. Забарвлення розвивається лише за наявності в генотипі домінантного алелю іншого неалельного гена – I. Присутність у генотипі двох рецесивних алелей iiпризводить до формування незабарвленого (білого) віночка.

При рецесивному епістазі в цьому та інших аналогічних випадках F 2 спостерігається розщеплення по фенотипу 9:3:4.

Полімерна дія генів (полімерія).Ще одним варіантом взаємодії неалельних генів є полімерія. За такої взаємодії ступінь виразності ознаки залежить від кількості домінантних алелей цих генів у генотипі: що більше у сумі домінантних алелей, то сильніше виражений ознака. Прикладом такої полімерної взаємодії є спадкування забарвлення зерен у пшениці (рис. 86). Рослини з генотипом А 1 А 1 А 2 А 2 мають темно-червоні зерна, рослини a 1 a 1 a 2 a 2 – білі зерна, а рослини з одним, двома або трьома домінантними алелями – різний ступінь фарбування: від рожевого до червоного. Таку полімерію називають накопичувальноїабо кумулятивний.

Однак існують варіанти і некумулятивної полімерії. Наприклад, успадкування форми стручка у грициків визначається двома неаллельними генами – А 1 та А 2 . За наявності в генотипі хоча б одного домінантного алелю формується трикутна форма стручка, за відсутності домінантних алелей ( a 1 a 1 a 2 a 2) стручок має овальну форму. У цьому випадку розщеплення у другому поколінні за фенотипом буде 15:1.

Рис. 86. Успадкування фарбування зерен пшениці

Запитання 1. Що таке зчеплене успадкування?

Зчеплене успадкування - це спільне успадкування генів, що знаходяться в одній хромосомі (тобто в одній молекулі ДНК). Наприклад, у запашного горошку гени, що визначають забарвлення квіток та форму пилку, розташовані саме таким чином. Вони успадковуються зчеплено, тому при схрещуванні у гібридів другого покоління утворюються батьківські фенотипи у співвідношенні 3:1, а розщеплення 9:3:3:1, характерне для дигібридного схрещування за незалежного спадкування, не виявляється.

Питання 2. Що таке групи зчеплення генів?

Група зчеплення - це сукупність генів, що розташовані в одній хромосомі. Оскільки в гомологічних хромосомах містяться ті самі гени, то число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом (23 у людини, 7 у гороху, 4 у дрозофіли).

Питання 3. Що причиною порушення зчеплення генів?

Причиною порушення зчеплення генів є обмін ділянками гомологічних хромосом у профазі I мейотичного поділу. Нагадаємо, що на цьому етапі парні хромосоми кон'югують, утворюючи так звані біваленти. Формування бівалентів може призвести до перехрестя хромосом, що створює можливість обміну гомологічними ділянками ДНК. Якщо це відбувається, то групи зчеплення змінюють свій зміст (в них виявляються інші алелі тих же генів) і в потомстві можуть виникнути особини з фенотипом, що відрізняється від батьківських.

Питання 4. Яке біологічне значення обміну алельними генами між гомологічними хромосомами?

Перехрест хромосом (інакше — кросинговер) призводить до перекомбінування генетичного матеріалу та формування нових поєднань алелей генів із групи зчеплення. У цьому збільшується різноманітність нащадків, т. е. підвищується спадкова мінливість, що має велике еволюційне значення. Дійсно, якщо, наприклад, у дрозофіли гени, що визначають забарвлення тіла і довжину крил, знаходяться на одній хромосомі, то, схрещуючи чисті лінії сірих мух з нормальними крилами і чорних мух з укороченими крилами, без кросинговера ми ніколи не отримаємо інші фенотипи. Існування ж перехрестя хромосом дозволяє з'явитися (у кількох відсотках випадків) сірим мухам із короткими крилами та чорним мухам із нормальними крилами.

Питання 5. Чи підтверджено цитологічно теорія зчепленого успадкування?

Теорія зчепленого наслідування Томаса Ханта Моргана (1866-1945) підтверджена цитологічними спостереженнями. Було показано, що хромосоми при розподілі повністю розходяться до різних полюсів клітини. Отже, гени, розташовані однією хромосомі, при мейозі потрапляють у одну гамету, т. е. справді успадковуються зчеплено.

Аналіз явищ зчепленого успадкування, кросинговера, порівняння генетичної та цитологічної карт дозволяють сформулювати основні положення хромосомної теорії спадковості:

Гени локалізовані у хромосомах. При цьому різні хромосоми містять неоднакове число генів. Крім того, набір генів кожної з негомологічних хромосом є унікальним.

Алельні гени займають однакові локусиу гомологічних хромосомах.

Гени розташовані у хромосомі у лінійній послідовності.

Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, тобто успадковуються переважно зчеплено (спільно), завдяки чому відбувається зчеплене успадкування деяких ознак. Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом даного виду (у гомогаметної статі) або більше на 1 (у гетерогаметної статі).

Зчеплення порушується в результаті кросинговера, частота якого прямо пропорційна відстані між генами в хромосомі (тому сила зчеплення знаходиться у зворотній залежності від відстані між генами).

Кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом. каріотипом.

1. Зчеплене успадкування

Незалежне комбінування ознак ( третій закон Менделя) здійснюється за умови, що гени, що визначають ці ознаки, перебувають у різних парах гомологічних хромосом. Отже, у кожного організму кількість генів, здатних незалежно комбінуватися в мейозі, обмежена кількістю хромосом. Однак у організмі кількість генів значно перевищує кількість хромосом. Наприклад, у кукурудзи до ери молекулярної біології було вивчено понад 500 генів, у мухи дрозофіли – понад 1 тис., а у людини – близько 2 тис. генів, тоді як хромосом у них 10, 4 та 23 пари відповідно. Те, що кількість генів у вищих організмів становить кілька тисяч, було зрозуміло вже У. Сеттон на початку XX століття. Це дало підставу припустити, що у кожній хромосомі локалізовано безліч генів. Гени, локалізовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення та успадковуються разом.

Спільне наслідування генів Т. Морган запропонував назвати зчепленим наслідуванням. Число груп зчеплення відповідає гаплоїдному числу хромосом, оскільки групу зчеплення становлять дві гомологічні хромосоми, у яких локалізовані однакові гени. (У особин гетерогаметної статі, наприклад, у самців ссавців, груп зчеплення насправді на одну більше, так як X-і У-хромосоми містять різні гени і є дві різні групи зчеплення. Таким чином, у жінок 23 групи зчеплення, а у чоловіків – 24).

Спосіб успадкування зчеплених генів відрізняється від успадкування генів, локалізованих у різних парах гомологічних хромосом. Так, якщо при незалежному комбінуванні дигетерозиготна особина утворює чотири типи гамет (АВ, Ab, аВ і ab) в рівних кількостях, то при зчепленому успадкування (без кросинговера) така ж дигетерозигота утворює тільки два типи гамет: (АВ і ab) теж в рівних кількостях. Останні повторюють комбінацію генів у хромосомі батька.

Було встановлено, однак, що крім звичайних (некросоверних) гамет виникають й інші (кросоверні) гамети з новими комбінаціями генів - Ab та аВ, що відрізняються від комбінацій генів у хромосомах батька. Причиною виникнення таких гамет є обмін ділянками гомологічних хромосом, або кросинговер.

Кросинговер відбувається у профазі I мейозу під час кон'югаціїгомологічний хромосом. У цей час частини двох хромосом можуть перехрещуватися та обмінюватися своїми ділянками. В результаті виникають якісно нові хромосоми, що містять ділянки (гени) як материнських, і батьківських хромосом. Особи, що виходять з таких гамет з новим поєднанням алелей, отримали назву кросинговірних або рекомбінантних.

Частота (відсоток) перехреста між двома генами, що розташовані в одній хромосомі, пропорційна відстані між ними. Кроссинговер між двома генами відбувається тим рідше, чим ближче вони розташовані. У міру збільшення відстані між генами дедалі більше зростає ймовірність того, що кросинговер розведе їх за двома різними гомологічними хромосомами.

Відстань між генами характеризує силу їхнього зчеплення. Є гени з високим відсотком зчеплення та такі, де зчеплення майже не виявляється. Однак при зчепленому наслідуванні максимальна частота кросинговеру не перевищує 50%. Якщо вона вище, то спостерігається вільне комбінування між парами алелей, не відрізняється від незалежного успадкування.

Біологічне значення кросинговеру надзвичайно велике, оскільки генетична рекомбінаціядозволяє створювати нові, що раніше не існували комбінації генів і тим самим підвищувати спадкову мінливість, що дає широкі можливості адаптації організму за різних умов середовища. Людина спеціально проводить гібридизаціюз метою отримання необхідних варіантів комбінацій для використання в селекційної роботи.

Кросинговер.Цей процес відбувається у профазі I мейозу в той час, коли гомологічні хромосоми тісно зближені внаслідок кон'югації та утворюють біваленти. У ході кросинговеру здійснюється обмін відповідними ділянками між хроматидами, що взаємно переплітаються, гомологічних хромосом (рис. 3.72). Цей процес забезпечує перекомбінацію батьківських та материнських алелей генів у кожній групі зчеплення. У різних попередниках гамет Кроссинговер відбувається у різних ділянках хромосом, у результаті утворюється велика різноманітність поєднань батьківських алелей у хромосомах.

Рис. 3.72.Кроссінговер як джерело генетичної різноманітності гамет:

I - запліднення батьківських гамет а і б зутворенням зиготи в;II - гаметогенез в організмі, що розвинувся із зиготи в;г- кросинговер, що відбувається між гомологами в профазі I; д - клітини, що утворилися після 1-го мейотичного поділу; е, ж - клітини, що утворилися після 2-го поділу мейозу ( е - некросоверні гамети з вихідними батьківськими хромосомами; ж - кросоверні гамети з перекомбінацією спадкового матеріалу в гомологічних хромосомах)

Зрозуміло, що кросинговер як механізм рекомбінації ефективний лише у тому випадку, коли відповідні гени батьківської та материнської хромосом представлені різними алелями. Абсолютно ідентичні групи зчеплення при кросинговері не дають нових поєднань алелей.

Кроссинговер відбувається у попередницях статевих клітин при мейозі. Він спостерігається також у соматичних клітинах при мітозі. Соматичний кросинговер описаний у дрозофіли, деяких видів цвілей. Він здійснюється в ході мітозу між гомологічними хромосомами, проте його частота в 10 000 разів менша за частоту мейотичного кросинговера, від механізму якого він нічим не відрізняється. В результаті мітотичного кросинговеру з'являються клони соматичних клітин, що відрізняються за вмістом у них алелей окремих генів. Якщо в генотипі зиготи цей ген представлений двома різними алелями, то в результаті соматичного кросинговеру можуть з'явитися клітини з однаковими або батьківськими або материнськими алелями даного гена (рис. 3.73).

Рис. 3.73.Кроссинговер у соматичних клітинах:

1 - соматична клітина, у гомологічних хромосомах якої ген А представлений двома різними алелями (А та а); 2 - кросинговер; 3 - результат обміну відповідними ділянками між гомологічними хромосомами; 4 - розташування гомологів у площині екватора веретена поділу у метафазі мітозу (два варіанти); 5 – утворення дочірніх клітин; 6 - утворення гетерозітотіих за геном А клітин, подібних до материнської клітини за набором алелей (Аа); 7 - утворення гомозиготних за геном А клітин, що відрізняються від материнської клітини за набором алелей (АА або аа)

Запитання 1. Що таке зчеплене успадкування?

Зчеплене успадкування - це спільне успадкування генів, що знаходяться в одній хромосомі (тобто в одній молекулі ДНК). Наприклад, у запашного горошку гени, що визначають забарвлення квіток і форму пилку, розташовані саме таким чином. Вони наслідуються зчеплено, тому при схрещуванні у гібридів другого покоління утворюються батьківські фенотипи у співвідношенні 3:1, а розщеплення 9:3:3:1, характерне для дигібридного схрещування при незалежному спадкуванні, не проявляється.

Питання 2. Що таке групи зчеплення генів?

Група зчеплення - це сукупність генів, розташованих в одній хромосомі. Оскільки в гомологічних хромосомах містяться одні й самі гени, то число груп зчеплення дорівнює гаплоидному числу хромосом (23 у людини, 7 у гороху, 4 у дрозофіли).

Питання 3. Що причиною порушення зчеплення генів?

Причиною порушення зчеплення генів є обмін ділянками гомологічних хромосом у профазі I мейотичного поділу. Нагадаємо, що на цьому етапі парні хромосоми кон'югують, утворюючи так звані бива-стрічки. Формування бівалентів може призвести до перехрестя хромосом, що створює можливість обміну гомологічними ділянками ДНК. Якщо це відбувається, то групи зчеплення змінюють свій зміст (у них виявляються інші алелі тих же генів) і в потомстві можуть з'явитися особини з фенотипом, що відрізняється від батьківських.

Питання 4. Яке біологічне значення обміну алельними генами між гомологічними хромосомами?Матеріал із сайту

Перехрест хромосом (інакше - кросинговер) призводить до перекомбінування генетичного матеріалу і формування нових поєднань алелей генів з групи зчеплення. При цьому збільшується різноманітність нащадків, тобто підвищується спадкова мінливість, що має велике еволюційне значення. Дійсно, якщо, наприклад, у дрозофіли гени, що визначають забарвлення тіла і довжину крил, знаходяться на одній хромосомі, то, схрещуючи чисті лінії сірих мух з нормальними крилами і чорних мух з укороченими крилами, без кросинговера ми ніколи не отримаємо інші фено-типи. Існування ж перехрестя хромосом дозволяє з'явитися (у кількох відсотках випадків) сірим мухам із короткими крилами та чорним мухам із нормальними крилами.

Питання 5. Чи підтверджена цитологічна теорія зчепленого успадкування?

Теорія зчепленого наслідування Томаса Ханта Моргана (1866-1945) підтверджена цитологічними спостереженнями. Було показано, що хромосоми при розподілі повністю розходяться до різних полюсів клітини. Отже, гени, розташовані на одній хромосомі, при мейозі потрапляють в одну гамету, тобто дійсно успадковуються зчеплено.

Чи не знайшли те, що шукали? Скористайтеся пошуком