Чи можуть люди із синдромом дауна. Що таке синдром Дауна? Чи піддаються лікуванню генетичні порушення

Синдром Дауна - генетична аномалія, що виникає в результаті роздвоєння однієї з 21 хромосоми, внаслідок чого хромосомний набір людини включає не 46, а 47 хромосом, що обумовлює подальші клінічні ознаки.

Вперше явище було описано англійським лікарем Джоном Дауном (завдяки якому синдром і отримав свою назву) в 1866 як розумова відсталість з характерними зовнішніми ознаками, але лише в 1959 французький генетик Жером Лежен визначив зв'язок надмірної кількості хромосомного ряду і симптоматики синдрому.

На сьогоднішній день, незважаючи на високий розвиток медичних технологій, синдром Дауна - дуже поширене і не до кінця вивчене явище, що породжує чимало різних міфів, які суперечать один одному. Проте відомо, що:

1. Ця аномалія однаково часто зустрічається у представників обох статей, різних етнічних груп та національностей.
2. Розвиток синдрому не залежить від способу життя батьків і має генетичне «походження», коли аномалії виникають або на стадії утворення яйцеклітини або сперматозоїда (не виключається, але малоймовірно, що на них можуть впливати шкідливі фактори зовнішнього середовища), або під час злиття статевих. клітин після запліднення.
3. Синдром виникає при патологічних процесах у генах, коли до 21 пари приєднується ще 1 хромосома (тому їх і виходить 47 замість 46). Найчастіше це відбувається через те, що при клітинному розподілі хромосоми не розходяться. Крім того, однією з основних причин може бути спадковість мутації двадцять першої хромосоми - коли ця хромосома зливається з іншою. Така мутація має назву трисомія і виникає приблизно в одного з 800 новонароджених, і 88% випадків відбувається через «нерозбіжність» жіночих гамет (репродуктивних клітин).
4. Синдром Дауна - часта патологія, що має 3 форми (спадкове захворювання, мутація 21-ї хромосоми, мозаїчне захворювання) та 4 ступеня захворювання:

• слабка – хворі практично не відрізняються від звичайних дітей, досить часто успішно адаптуються в соціумі та можуть займати дуже престижне місце у суспільстві;
• середня;
• важка;
• глибока - діти що неспроможні вести загальноприйнятий спосіб життя соціуму, і це значно ускладнює життя батькам. У наші дні існує спеціальна допологова діагностика, що дозволяє вчасно дізнатися про можливість розвитку патології. При підозрі на синдром Дауна перед батьками постає питання: залишати дитину чи позбутися вагітності? При народженні малюка виникнуть інші: як виховувати дитину, як забезпечити їй нормальне життя і при цьому повноцінно жити самим?

5. Синдром Дауна не рекомендують називати хворобою, тому що люди, які живуть з даним синдромом, хоч і мають патологічні зміни, що заважають їм реалізувати свій потенціал повною мірою, проте при правильному підході фахівців з ранніх років у більшості здатні досить добре адаптуватися. у соціумі.

Причини розвитку синдрому Дауна

Як ми вже говорили, синдром Дауна виникає внаслідок аномалії клітинного поділу, коли до двадцять першої пари хромосом приклеюється ще одна третя хромосома. Інакше кажучи, це вроджена патологія, яку у життя отримати неможливо. Причини хромосомних порушень встановити дуже складно.

Відбувається це в результаті трьох форм патології, що мають практично ідентичну клінічну картину даного синдрому:

1. Трисомія- підвид синдрому, що характеризується утворенням трьох хромосом у 21 парі. Це явище мало вивчене, але існує версія, що тут чималу роль відіграє вік матері: чим старша жінка, тим більша ймовірність народити дитину з синдромом Дауна. Обумовлюють це віком яйцеклітини, коли можливе зародження гамети не з 23, а з 24 хромосомами. У разі при заплідненні клітини чоловічої гаметою з 23 хромосомами одна залишається зайвою, і відбувається мутація: хромосома приклеюється (приєднується) до 21 парі. В результаті всі клітини плода міститимуть 47 хромосом.
2. Мозаїцизм- явище рідкісне (становлять всього лише 1-2% всіх випадків), при якому не всі клітини плода будуть містити аномальну кількість хромосом, тому уражені феноменом синдрому лише окремі органи та тканини (якщо копіювання припадає на гени, що відповідають за психічний та моторний розвиток, розвитку синдрому у плода не уникнути). Зумовлено це «нерозбіжністю» хромосомного ряду не так на стадії формування батьківських статевих клітин, але в ранніх стадіях розвитку зародка. Така форма синдрому – зі згладженою клінічною картиною – відноситься до легкої, проте під час перинатальних досліджень вона і діагностується вкрай складно.
3. Транслокація- відбувається під час злиття клітин і при цьому відзначається зміщення частини однієї хромосоми в 21 парі в бік іншої хромосоми.

Проте існують інші причини розвитку синдрому Дауна:

1. Вік батьків – надто молода дівчина або, навпаки, жінка старше 40 років, а для чоловіків – старше 45 років (ризик народження дитини із синдромом становить 1:30). Через вік дозрівання і розподіл хромосом «сповільнюється», і виходить дефектна клітина. Будучи задіяною в заплідненні, вона стане причиною розвитку синдрому Дауна.
2. Близькоспоріднений шлюб (зв'язок).
3. Дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності.
4. Імовірність народження дитини з синдромом Дауна збільшується, якщо захворювання зустрічається у роді батьків.

Симптоми синдрому Дауна

Хворобу прийнято називати синдромом, оскільки вона характеризується цілим рядом симптомів та ознак, а також характерних проявів:

• вузькі та розкосі (монголоїдні) очі (раніше патологія мала назву «монголізм»);
• наявність епіканта (особливої ​​складки у внутрішнього кута ока, що прикриває слізний горбок і не переходить на верхню повіку);
• косоокість і помітна пігментація райдужної оболонки (плями Брушфільда), можлива катаракта;
• плоский профіль - плоске і широке перенісся і короткий ніс, потилична область;
• укорочений (маленький) череп;
• укорочена шия - у новонародженого є складка шкіри у цій галузі;
• недорозвинені вушні раковини;
• гіпотонія (слабкий тонус) м'язів;
• аркоподібне піднебіння, аномально велика мова (макроглосія) та відкритий рот через знижений тонус м'язів;
• широкі кисті рук з короткими через недорозвинення середніх фаланг пальцями - у мізинці спостерігається викривлення,
• на долонях є єдина поперечна складка;
• короткі кінцівки;
• спостерігається деформація (кілеподібна або лійкоподібна) грудної клітки;
• нерідко (близько 40%) діти з синдромом народжуються з вродженою вадою серця (дефектні процеси в перегородці між шлуночком), що є однією з головних причин їх смертності;
• патологічні процеси шлунково-кишкового тракту (наприклад, артезія 12-палої кишки);
• дитина може народитися з лейкозом;
• дитина відстає у зростанні, розумовому розвитку;
• голос хрипкий;
• найчастіше хворі є безплідними, але при появі потомства діти мають таку ж патологію.

Однак варто зазначити, що люди з синдромом Дауна рідко мають злоякісні пухлини, і це обумовлено захистом зайвого гена.

При народженні близнюків синдром спостерігається в обох дітей.

Виразність перелічених вище ознак у всіх хворих різна.

Діагностика синдрому Дауна

Сучасний рівень медицини та техніки при підозрі на синдром Дауна дозволяють провести своєчасну діагностику та при виявленні аномалій ДНК позбутися поточної вагітності.

Для діагностики використовують кілька методів:

1. УЗД - проводять у 2 або 3 триместрі вагітності, коли для виявлення патології роблять сканування плода. Цей метод дає можливість "побачити" ознаки синдрому Дауна за допомогою деяких "замірів":

• потовщення комірного простору (при синдромі, що розвивається, воно складе більше 3 мм);
• відсутність носової кістки;
• дрібні розміри лобової частки і мозочка (гіпоплазія);
• укорочені стегнові та ліктьові кістки та ін.

Однак УЗД виявляє лише одну з форм синдрому – трисомію. Інші підвиди патології даним методом діагностики виявити неможливо.

2. Біохімічний аналіз крові вагітної жінки в 1-му триместрі (для встановлення каріотипу – генного вмісту крові матері), під час якого враховується рівень гормону, що синтезується плодом (ХГЛ) та РАРР-А. У 2-му триместрі аналіз проводять ще раз.

3. Біохімічний тест (за рівнем вільного хоріонічного гормону) дозволяє діагностувати синдром Дауна ще на 12 тижні вагітності, а на 16 тижні проводять тест на естріол та α-фаєтопротеїн – показники наявності синдрому Дауна. При підтвердженні даних необхідно відразу звернутися до генетика, який призначає:

• хоріобіопсію – дослідження тканин оболонки плода;
• амніоцетез (аналіз навколоплідних вод) – вивчення клітинного складу навколоплідних вод, а також тканин малюка, що дасть інформацію про клітинний набір хромосом дитини;
• кордоцентез – аналіз пуповинної крові плода.

Ці методи високоточні, але, на жаль, небезпечні для жінки - вони можуть призвести до ускладнень, аж до викидня, і тому проводяться тільки в крайніх випадках (якщо вік вагітної старше 35 років, якщо є підозра на синдром у дослідженнях УЗД або є захворювання на сім'ї).

Однак наука не стоїть на місці, і в клініках Лондона вже розроблено спеціальний тест, що дозволяє точно дізнатися про всі генетичні захворювання.

Лікування синдрому Дауна

Синдром Дауна – це невиліковне захворювання, оскільки «відкоригувати» ДНК нікому не під силу, а ось покращити загальний стан хворого та підвищити якість його життя можна.

Лікування вроджених патологій проводять фахівці – педіатр, кардіолог, гастроентеролог, окуліст та інші. Їхні зусилля спрямовані на поліпшення здоров'я пацієнта, і при тому, що специфічного лікування синдрому не існує, тут все ж таки не уникнути прийому медикаментозних препаратів. Серед них:

• Пірацетам, Амінолон, Церебролізин – для нормалізації кровообігу в головному мозку;
• нейростимулятори;
• вітамінні комплекси – для зміцнення загального стану здоров'я.

Однак досить часто з віком у дітей із синдромом Дауна проявляється ряд ускладнень, пов'язаних з фізичним здоров'ям: хвороби серця та органів травлення, порушення ендокринної та імунної систем, проблеми зі слухом, сном, зором, нерідкі випадки зупинки дихання. Крім того, майже у чверті пацієнтів після 40 років (а іноді й раніше) спостерігаються ожиріння, епілепсія, хвороба Альцгеймера та лейкоз. При цьому складно припустити, як розвиватиметься захворювання, адже все залежить від індивідуальних особливостей організму, ступеня хвороби та занять із дитиною. Мало хто з людей із синдромом Дауна доживає до 50 років.

У цей час логопед, невропатолог та інші фахівці займаються усуненням значних розладів вербальних і моторних функцій, затримки інтелектуального розвитку; навчанням навичкам із догляду за собою. На підставі цього дітей із синдромом Дауна рекомендується віддавати до спеціалізованих навчальних закладів.

Для корекції затримки розумового розвитку застосовуються спеціально розроблені програми навчання, і слід зазначити, що психічна та пізнавальна симптоматика у кожному індивідуальному випадку виражається по-різному.

Залежно від ступеня поразки і лікування (тренінгів з дитиною) можна досягти значного скорочення відставання у розвитку. При регулярних заняттях з малюком він здатний навчитися ходити, говорити, писати та обслуговувати себе. Діти з синдромом Дауна можуть відвідувати загальноосвітні школи, навчатися в інститутах, одружуватися і навіть у деяких випадках мати своїх дітей.

Серед людей із синдромом Дауна чимало художників, письменників, артистів. Існує навіть думка, що «діти сонця» - це не просто генетичне захворювання, а окремий «вид» людей, які не лише відрізняються наявністю «зайвої» хромосоми, а й живуть за своїми законами моралі та мають свої принципи.

Людей із синдромом Дауна часто називають «дітьми сонця» або «сонячними», оскільки вони постійно усміхаються, ніжні, добрі та випромінюють теплоту. У 2006 році був заснований Міжнародний день людини із синдромом Дауна, який відзначається у всьому світі 21 березня.

Спеціально для - Кіра Данет

Незважаючи на активний розвиток технологій та медицини, синдром Дауна на сьогоднішній день є дуже поширеним діагнозом. Захворювання дуже складне і до кінця не вивчене, внаслідок чого люди самі вигадують і створюють міфи, що іноді суперечать один одному. Найчастіше перші питання виникають у вагітних при підозрі на синдром Дауна, перед багатьма постає дилема - залишати дитину або наважуватися на аборт. Після народження малюка батьків хвилює, як виховувати дитину, як забезпечити їй нормальне життя та при цьому зберегти своє.

Що таке синдром Дауна

Синдром Дауна – це генетична аномалія, яка характеризується наявністю у дитини додаткової третьої 21 хромосоми. Загалом у наборі виходить 47 замість стандартних 46 хромосом – це й зумовлює усі симптоми. Хвороба отримала приписку "синдром", оскільки вона характеризується сукупністю симптомів, ознак та характерних проявів. Захворювання однаково часто зустрічається у представників обох статей, різних національностей та етнічних груп. Високий ризик народження дитини з аномалією у жінок, які народжують після 45 років.

Дітей із діагнозом синдрому Дауна в народі називають «сонячними». Зумовлено це тим, що діти часто усміхаються, випромінюють тепло, ніжність та доброту. Головною складністю є те, що вони вкрай погано соціалізуються та пристосовуються до звичного життя, оскільки спостерігається затримка у розвитку, складності у самообслуговуванні та проблеми з мовленням.

Розрізняють 4 основні ступені хвороби: слабка, середня, важка та глибока. Діти з першим ступенем синдрому Дауна мало відрізняються від традиційних дітей і часто-густо добре адаптуються у суспільстві і займають дуже престижне місце у соціумі. Малята з глибокою хворобою не можуть вести звичний соціалізований спосіб життя, що значно ускладнює життя батькам.

Причини синдрому Дауна

Питання причини розвитку синдрому Дауна залишається відкритим, оскільки зі стовідсотковою точністю встановити ці факти не вдалося. Вчені встановили факти, що підвищують ризик розвитку аномалій у каріотипі дитини:

• Вік матері старше 40 років, а батька – 42 роки.
• Дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності.

Вчені визначили, що на розвиток аномалій ніяк не впливає довкілля, ведення способу життя батьків та інші суб'єктивні чи об'єктивні фактори. Тому батькам «сонячних» дітей не варто звинувачувати себе у розвитку патології.

Ознаки синдрому Дауна

Симптоми синдрому Дауна легко визначаються відразу після народження малюка, оскільки характерні лише для цього захворювання та досить яскраво виражені. Завдяки активному розвитку медицини встановити порушення каріотипу можна ще за внутрішньоутробного розвитку плода. Це дозволяє батькам вирішити подальшу долю дитини, якщо вони готові до труднощів і любити малюка попри все – йому дається життя, але нерідко жінки наважуються на аборт.

Під час вагітності визначити синдром Дауна можна за допомогою ультразвукового дослідження плода та проведення низки генетичних аналізів (не можна ґрунтуватися лише на результатах УЗД). До основних ознак захворювання, які можна виявити під час внутрішньоутробного розвитку, належить:

• Відсутність у плода носової кістки.
• Наявність вад серця або аномалій у його функціонуванні.
• Невеликі розміри лобової частки і мозочка - гіпоплазія.
• Укорочені стегнові та ліктьові кістки.
• Наявність кісток на сонячному сплетенні.
• Збільшення ниркових балій.
• Потовщення комірного простору.

Не завжди є всі симптоми і далеко не в кожному випадку це є 100% підтвердженням порушення каріотипу. Для отримання точного результату необхідно здати додаткові генетичні аналізи та пройти спеціальні тести.

Після народження дитини з синдромом Дауна всі ознаки очевидні та добре помітні, але для підтвердження необхідно зробити генетичні проби, щоби виключити ймовірність розвитку іншого захворювання. Найчастіше у дітей спостерігаються такі симптоми:

• Плоский потилицю, обличчя і перенісся (через відсутність носової кістки).
• Короткий череп та пальці через недорозвиненість фаланг.
• Скривленість мізинця та широко відставлений великий палець убік.
• Широка складка шкіри на короткій шиї.
• М'язова гіпотонія, надмірна рухливість суглобів.
• Короткі кінцівки, носа.
• Постійно відкритий рот.
• Наявність лейкозу чи вродженої вади серця.
• Комплекс психічних порушень у дитини.
• Деформація грудної клітки.

Не всі симптоми обов'язково присутні у кожної хворої дитини. У деяких може бути один набір ознак, у інших зовсім інший. З віком основні симптоми посилюються і зростає ймовірність розвитку інших недуг: , проблеми з зубами, ослабленість імунітету, як наслідок часті застудні та інфекційні хвороби, затримка розумового та мовного розвитку.

Діагностика хвороби

Встановити діагноз можна лише після ретельної діагностики, що включає низку заходів, спрямованих на виявлення аномалій ДНК. Визначити перші ознаки хвороби можна ще під час вагітності, для цього використовуються такі методи:

Лікування синдрому Дауна

Синдром Дауна - це невиліковне захворювання, оскільки змінити ДНК не в змозі ніхто. Але існує низка методів, які спрямовані на покращення загального стану хворого, підвищення якості його життя. Обов'язково в лікуванні дитини бере участь цілий ряд лікарів – окуліст, педіатр, невропатолог, логопед та інші. Основні їхні дії спрямовані на нормалізацію мови, моторних здібностей, покращення здоров'я та навчання навичок з догляду за собою.

Не уникнути сонячним дітям та медикаментозного лікування, яке включає:

• Препарати для нормалізації кровообігу у головному мозку: Пірацетам, Амінолон, Церебролізин.
• Вітамінні комплекси задля зміцнення загального стану здоров'я.
• Нейростимулятори.

Внаслідок багаторічних вивчень дітей із синдромом Дауна та їх розвитку, вчені дійшли висновку, що всі вони розвиваються абсолютно по-різному. Затримка розвитку залежить від лікування, проведених тренінгів з малюком та ступеня ураження. При регулярних заняттях з дитиною може навчитися сам ходити, говорити, писати, здатний освоїти навички з догляду у себе. Вони можуть відвідувати загальноосвітні школи, закінчувати інститути, одружуватися і навіть продовжувати рід.

Але не завжди результат настільки сприятливий, часто з віком у дітей з'являється ряд ускладнень, як правило, стосуються вони фізичного здоров'я. До найпоширеніших недуг відносяться хвороби серця, органів травлення, порушення роботи імунної та ендокринної систем. Розвиваються проблеми зі слухом, зором, сном, нерідко трапляються випадки апное. У 25% пацієнтів спостерігається лейкоз, хвороба Альцгеймера, ожиріння та епілепсія.

Величезною проблемою є те, що жоден фахівець не здатний спрограмувати чи передбачити, як розвиватиметься хвороба. Все залежить від індивідуальних особливостей, ступеня хвороби та занять із малюком.

Профілактика хвороби

На сьогоднішній день не існує методів профілактики, які гарантували б 100% захист від розвитку синдрому Дауна у дитини. До загальних рекомендацій належить повне обстеження, зокрема генетичне, до зачаття; вагітність та народження дитини до 40 років; прийом необхідних вітамінних препаратів під час виношування малюка

Синдром (або хвороба) Дауна- Хромосомна патологія, що викликає порушення розумового розвитку і супроводжується характерними змінами зовнішності. У нормі у людини 46 хромосом (23 від матері та 23 від батька). При синдромі Дауна від кожного з батьків передається ще одна додаткова хромосома. Хромосоми – структури всередині клітин, що містять у собі ДНК. Додаткова хромосома – причина порушення процесів зростання та розвитку дитини. Хвороба Дауна – найчастіша трисомія (1959 року дослідники знайшли «зайву» третю хромосому) – трисомія по дуже маленькій 21-й хромосомі. Це найпоширеніша форма хромосомної аномалії в Європейській частині Росії: її частота дорівнює 1 на 600-800 новонароджених (щорічно до народжується близько 8000 дітей із хворобою Дауна).

Хвороба Дауна зустрічається з однаковою частотою серед хлопчиків, і серед дівчаток. Спостерігається чіткий зв'язок між віком матері та частотою цієї аномалії: чим старіша мати, тим більший ризик появи дитини з хворобою Дауна, оскільки з віком яйцеклітина накопичує дедалі більшу кількість генетичних помилок. До 35 років цей ризик відносно невисокий, але надалі суттєво зростає. Цей ризик у 16 ​​разів вищий при вагітності у 40-46 років, ніж у 20-24 роки. Вік батька грає набагато меншу роль.

Хвороба чітко діагностується з перших днів життя, але на її підтвердження проводиться аналіз крові з метою виявлення додаткової хромосоми. Симптоми у грудному та наступних віках проявляються поєднанням низки аномалій розвитку. Діти частіше невисокого зростання, відрізняються недоумством (90% імбецильні) через недорозвинення головного мозку (тому навчання у допоміжних школах можливе не завжди).

У таких діток характерна зовнішність: невелика кругла голова зі скошеною потилицею, косі очні щілини, епікант (вертикальна складка шкіри напівмісячної форми, що прикриває внутрішній кут очної щілини (до речі, цей синдром спочатку називався монголізмом); спостерігається в нормі у представників монголоїдної раси), ніс з широким плоским переніссям, маленькі деформовані вуха, напіввідкритий рот з висунутим поперечно викресленим язиком і нижньою щелепою, що виступає, своєрідна хода з незручними рухами, недорікуватість. М'язи вони різко гипотрофированы, у результаті обсяг рухів у суглобах збільшено. У 19% випадків при хворобі Дауна помітні характерні плями Брушфільда ​​(білуваті або перлинні вогнища на райдужці ока). Є аномалії скелета: деформація грудини, укорочення і розширення кистей і стоп, мізинець викривлений всередину, середня його фаланга гіпоплазована. На першому році життя такі діти помітно відстають у психомоторному розвитку. Вони пізніше починають сидіти та ходити. Наприклад, вони можуть сидіти без опори до 2,5 років, не ходять до 4 років, починають говорити після трьох років, не контролюють фізіологічні випорожнення до 7 років.

Олександр:«Нас просто змучили фразою «Ну ви ж розумієте…» Але я їм сказав: навіть якщо ви нас зараз лякатимете, що у дитини почали рости крила, пазурі, дзьоб і що вона взагалі дракон, - значить, буде дракон. Відчепіться від нас, ми народимо дракона і будемо щасливі. Так і запишіть у всіх своїх документах: «Будуть щасливі і раді дракону» - і забудьте про нас.

Ми, кажу, повністю в руках Господа Бога - ось йому і вирішувати, якою буде наша дитина. До речі, щодо дракона ми майже мали рацію, тому що у Семена на лівій ніжці два зрощені пальчики, як у дракончика. І що? Ми з Евеліною виробили собі формулу: любов без умов. А то всі говорять про кохання, але мовчки мають на увазі якісь «якщо». Якщо здоровий, якщо гарний, якщо багатий, якщо розумний...»

Після місяців очікування хлопчик Семен з'явився дуже слабким, перші 7 днів життя йому доводилося нелегко через проблеми з серцем. Працівники охорони здоров'я знову запропонували подружжю опустити руки та відмовитися від малюка, на що ображені батьки відповіли негативно. Вони вирішили будь-що боротися і ... радіти! Після виписки малюкові було забезпечено найголовніше — материнське молоко, свіже повітря та любов батьків. Евеліна розповідає, що у шоці та ступорі подружжя пробуло всього 3 дні, а потім почалася серйозна робота. Звичайно не все було гладко, і нерви здавали, і сльози проливались… Велику допомогу надала організація «Даунсайд ап», де вони черпали інформацію та сили до дії. Лікарі попереджали: щоб здоров'я Сені не підкосилося, необхідно прожити без хвороби перший рік. Кохання та турбота батьків допомогла хлопцеві виконати розпорядження лікарів.

Олександр:«У ніч, коли народився Семен, народилася поряд із ним дівчинка абсолютно здорова, класна така!.. Наш Семен — така ганчірочка, яка в реанімації вже лежить… І народжується дівчинка. Ми не те, що не відмовляємось, ми беремо до себе Семена, а від дівчинки цієї ночі відмовляються! Після таких речей хочеться спробувати щось зробити з цим суспільством…»

Тепер Семену 2,5 роки, він мало, чим відрізняється від інших дітей, ходить у садок, розвивається і приносить коханим мамі та татові море радості. Батьки створили синочку сторінки у соціальних мережах, які регулярно оновлюються свіжими фотографіями з успіхами хлопчика. Цим Евеліна та Олександр хочуть застерегти всіх батьків, які чекають на «сонячні діти», від фатальних помилок. У планах Олександра відкрити благодійний фонд, який готуватиме батьків до появи малюків із синдромом Дауна.

Багато хто скаже, що у батьків, які мають кошти, є можливість ростити таких дітей. А як бути рештою? Наступний «незоряний» приклад із журналу АіФ розповість за нас.

Настя та Льоша.

Їй було 19 років, йому 23. Красива молода пара. Щаслива вагітність. Відмінні результати всіх аналізів та обстежень. Довгоочікуване народження доньки. І тиша.

«Всі лікарі раптом замовкли. Я бачила, що вони схилилися над нею та не розуміла, що відбувається», - згадує Настя. Пізніше дитячий лікар сказав Насті, що у новонародженої дівчинки підозра на синдром Дауна. Для підтвердження потрібний аналіз крові.

«Але ви не засмучуйтесь, – бадьоро додав лікар. - Адже бувають браковані іграшки - їх можна здавати назад в магазин». Світ похитнувся і стиснувся до розмірів мікроскопічної частки під назвою "хромосома". 46 чи 47 хромосом? Від цього тепер залежало все життя.

Результатів аналізів Настя чекала на тиждень. Кожен із цих днів залишиться у її пам'яті назавжди. Іншим мамам приносили дітей на годування, а їй немає: «Навіщо тобі? Ще звикнеш!..». Хоч би куди пішла: на процедури, в коридор, вона чула: «Терміново відмовляйся, це ж потвора. Ти бачила її діагнози? Молода – інших народиш. А то і чоловік піде, і друзі все відвернуться, залишишся одна, та ще з такою тягарем». Щойно одужала від пологів, не мала можливості зустрітися з рідними, вона підходила до дитячої кімнати, вдивлялася в крихітне личко. Лікарі казали їй: "Подивися, у неї ж на обличчі все написано!". А Настя бачила маленьку дитину - з рожевими щічками, величезними блакитними очима і світлим волосиком, що стоять «ірокезом» на маківці.

Вона вже знала, що це Даша. Адже саме таке ім'я вони дали їй ще коли вона була у животі. Донечка Дашенька - найулюбленіша, найщасливіша…

Фото: З особистого архіву Анастасії

Під вікном Настиної палати було виписне відділення. І щодня вона бачила у вікно, як виходять радісні мами з дітьми на руках, як зустрічають їхні рідні… Зі своєю сім'єю Настя могла спілкуватися лише відео-телефоном. Такі ж вражені й розгублені, як вона сама, вони не знали, що сказати. Усі чекали на результати аналізу. А тим часом лікарі, виявляється, по черзі особисто зустрічалися з кожним із них: із чоловіком, мамою, свекрухою. І, як і Насті, повідомляли їм страшні прогнози: Це не дитина, а овоч на грядці: ніколи не піде, не заговорить, нікого з вас не дізнається. І взагалі, помре у вас на руках. Привезете додому – і помре». Через тиждень прийшло підтвердження – у Даші синдром Дауна. Того ж дня, не радячись з Настею, рідні прибрали з дому всі дитячі речі - коляску, ліжечко, перші крихітні одяги… А трохи пізніше, під тиском лікарів і в присутності юриста, Настя і Льоша написали відмову від дитини. Кожен окремо, адже вони так і не мали можливості зустрітися і поговорити всією сім'єю. Жінка-юрист була дуже жвавою та веселою: «Ну, знайшли про що сумувати! Молоді, здорові, ще десяток народите та забудете все, як страшний сон». Зустрілися Дашині батьки лише коли Настя вийшла з дверей того самого виписного відділення. Одна.

Фото: З особистого архіву Анастасії

Друзям і знайомим вони сказали, що дитина померла. І постаралися жити як раніше. «Нам вдавалося прикидатись перед іншими, навіть один перед одним. А ось перед самим собою… Я тоді готова була йти на будь-яку роботу, робити що завгодно – аби не думати…». Свій перший приїзд до будинку Настя пам'ятає і зараз. Вони поїхали разом із Льошою – і ще з вулиці почули дитячий плач. Чомусь одразу стало зрозуміло, що це Даша. Вона лежала в інфекційному боксі та плакала – її ніжка застрягла між рейками ліжечка. Вона не могла її витягнути, а допомогти було нікому – персоналу на всіх не вистачало… Потім приїжджати вже було простіше, звикли. Складніше було їхати. «Вона лежала та дивилася на нас. А нам треба було відвертатися від цього погляду та йти…».

Синдром кохання

Якось Настя зрозуміла, що наступного разу просто не зможе ось так піти – без Даші. Лікарі сказали, що можна взяти дитину додому на вихідні. Тоді Настя взяла відпустку та забрала доньку на цілий місяць. «Коли ми одягали її, нянечка вирішила, що ми, як завжди, одягаємо на прогулянку. А коли раптом зрозуміла, що веземо погостювати додому, несподівано розплакалася: «Господи, хоч би ти, Дашко, ніколи сюди більше не повернулася!». Нянечка не знала, що її слова будуть пророчими. Втім тоді цього ніхто не знав. А Льоша був категорично проти того, щоб забирати дитину навіть тимчасово. Відвідувати, якось допомагати - так, але ж не звалювати на себе таку відповідальність. Вони навіть домовилися, що цей місяць поживуть окремо: Настя з Дашею у своєї мами, а Льоша – у своєї.

Фото: З особистого архіву Анастасії

Цілий місяць Настя чекала, коли ж почнуть збуватися й інші прогнози лікарів: коли друзі та рідні почнуть відвертатися, коли на її доньку показуватимуть пальцем. Але все було інакше: вся родина одразу покохала Дашу, та й чоловік приїжджав кожні вихідні та порався з нею. На вулиці тепер уже не Настя з тугою заглядала в чужі коляски, а до неї в коляску дивилися зі словами: «Ой, яке диво! Така славна!». За цей місяць однорічна Даша, яка по приїзді додому могла тільки лежати, навчилася сама сідати і ходити за ручки, дуже змінилася... А тим часом місяць добігав кінця. "А ти зможеш її повернути?" - Запитала якось Настю мама. Звісно, ​​Настя не змогла. Але і Льоша не міг змінити своє рішення. Вона довго вмовляла його, наводячи різні докази: «Я просто не можу її зараз віддати. Її треба хоча б підтримати, дати зміцніти...». Але потім зрозуміла, що не можна вимагати від людини того, що вона не може дати. «У мені говорив уроджений материнський інстинкт, якого у Льоші бути не могло. А на суперечки та образи у мене не було часу: мені треба було піднімати дитину». Льоша та Настя офіційно розлучилися. Пізніше Льоша згадуватиме це - відмова від Даші та розлучення - як найбільшу помилку у своєму житті. Однак він все одно продовжував відвідувати Настю з донькою та допомагати їм.

Фото: З особистого архіву Анастасії

Даша росла та розвивалася. Настя вже звикла, що навіть лікарі, бачачи її, дивуються: «І це дитина із синдромом Дауна?! А ми й не знали, що таке можливо, нас зовсім іншому навчали...». Але все ж таки першим місцем, де вона почула слова: «Яка у вас прекрасна дитина!» був Центр раннього розвитку фонду Даунсайд Ап. Настя випадково дізналася про нього від інших батьків, приїхала із дворічною Дашею на заняття – і зрозуміла, що почалося нове життя. «Саме там мене стало остаточно „відпускати“. І не тільки мене, а й Льошу, адже він теж приїжджав із нами. Там ми побачили інших батьків, інших дітей – і маленьких, і підрослих – і остаточно переконалися, що це не страшно. Побачили, яка велика робота ведеться, щоб нам допомогти - і зрозуміли, що ми не одні».

Нещодавно Даші виповнилося 15 років. Закінчивши сім років навчання в Даунсайд Ап, вона навчається у звичайній школі, на основі якої створено спеціалізований клас для дітей з особливостями здоров'я: частина предметів вони проходять разом з усіма іншими, а російська та математика - за легшою програмою. У неї велика сім'я, що любить: мама, тато, бабуся, прабабуся, улюблена молодша сестричка Анечка.

Фото: З особистого архіву Анастасії

На запрошення Першої леді Великої Британії Даша їздила в Лондон запалювати вогні на ялинці, брала участь у фотозйомках для календаря «Синдром кохання», спілкувалася з журналістами та знаменитостями. Вона дуже ввічлива та дбайлива, з нею легко та приємно. Даша знаходить спільну мову з усіма, але з особливою ніжністю ставиться до дітей та літніх людей, які відповідають їй тим самим. Настя думає, що Дашина майбутня професія буде пов'язана з турботою про людей. І нічого, що поки що в нашій країні люди з синдромом Дауна практично не мають можливості для працевлаштування. Це наступний крок і ми його обов'язково зробимо.

Адже якщо до останнього часу єдиною офіційно працевлаштованою людиною із синдромом Дауна в Росії була Марія Нефьодова, помічник педагога в Даунсайд Ап, то тепер усі дізналися історію Микити Панічева, який працює помічником кухаря в одній із московських кав'ярень. А нещодавно випадок працевлаштування людини із синдромом Дауна стався і в Омську - молода людина, 20-річний Олександр Бєлов, почав працювати прибиральником, щоб довести, що особливі люди також можуть бути корисними для суспільства. Ну, і заразом накопичити грошей на курс дельфінотерапії та нові джинси.

Фото: З особистого архіву Анастасії

А Настя з Льошою, як і раніше, разом. Вони стали жити сім'єю незабаром після того, як Даша пішла на заняття в Даунсайд Ап. А через якийсь час знову одружилися. Цього разу – повінчавшись у церкві. До них у будинок досі приїжджають і дзвонять батьки, які зіткнулися з такою самою ситуацією і не знають, як вчинити. Настя та Льоша твердо взяли за правило нікого ні в чому не переконувати та не вмовляти. Вони лише розповідають свою історію: лише факти, нічого не приховуючи. Звичайно, не раз уже Насті запитували: «А ти ніколи не шкодувала про своє рішення забрати дитину?». Задати його, мабуть, можна тільки не бачачи всіх разом: Настю, Льошу, Дашу, Аню…

У розмовах зі спеціалістами ставте будь-які питання щодо своєї дитини, навіть якщо вони можуть здатися вам тривіальними.

Знайомтесь з іншими батьками дітей із синдромом Дауна, говоріть з ними про те, що вони відчували, коли в їхній сім'ї народилася дитина.

Пам'ятайте, що батьки завжди є експертами з питань, що стосуються їхньої власної дитини.

Щоб дитина навчилася взаємодіяти з навколишнім світом, їй потрібно відвідувати звичайну державну школу. Якщо дитину возять до якоїсь іншої школи, вона відразу стає в очах громадськості не такою, як усі. В цьому випадку важко знайти друзів та коштувати взаємини з людьми.

Через вузьке коло спілкування дітки із синдромом Дауна сильно прив'язані до батьків. Дружні стосунки для них – особлива цінність. Повторюючи інших дітей, ці діти можуть отримати цінні соціальні навички.

Близько 60 років, скільки живуть дауни сьогодні. Середня тривалість життя людини із синдромом Дауна Ще 1983 року становила 25 років. Різке збільшення багато в чому пов'язане із закінченням нелюдської практики інституціоналізації цих людей.

Дорослі із синдромом Дауна мають фізичні та інтелектуальні затримки від народження, але у них існує сприяють повнішій самореалізації, які неможливо передбачити заздалегідь.

Після Другої світової війни, у Європі, почали з'являтися організації, які виступають за включення людей із синдромом Дауна до загальної шкільної системи, що надають підтримку їхнім сім'ям. До цього вони часто поміщалися до психіатричних лікарень, притулків, спеціальних центрів для дітей із синдромом.

21 березня 2006 року відбувся перший міжнародний день людини із синдромом дауна. Він був визнаний Генеральною Асамблеєю Організації Об'єднаних Націй у 2011 році та названий Всесвітній день синдрому – WDSD

Сьогодні, у США, за законом цим людям надається відповідна та безкоштовна державна освіта. Деякі можуть віддати перевагу жити повністю незалежно, одержуючи державну допомогу. Невелика, але зростаюча кількість людей створюють сім'ї, не дивлячись на діагноз Дауна.

Вони стають все більш інтегрованими в суспільство та громадські організації завдяки програмам підтримки працевлаштування людей із синдромом дауна.

Все більше і більше американців взаємодіють із сонячними людьми, що збільшує потребу в широкій громадській освіті та роботи в атмосфері підтримки.

• Переважна більшість людей із DS задоволені своїм життям.
• Приймають себе та свою зовнішність.
• Люблять своїх батьків, братів, сестер.
• Відчувають, що можуть легко потоваришувати.
• Більшість людей з DS раді, що допомагають іншим.
• Лише невеликий відсоток відчуває смуток, це найчастіше пов'язане із перехідним віком.

Вони відвідують школу, працюють, беруть участь у рішеннях, які зачіпають їх, мають значні стосунки, голосують і сприяють суспільству багатьма чудовими способами

Як у нас

Міжнародний день людини з синдромом Дауна не відзначається в Росії так широко, як в інших країнах. Люди намагаються не помічати проблем цих людей. Крім того, з 2014 року МОЗ не збирається і статистика в Росії про кількість дітей, що народилися із синдромом Дауна.

Дивіться відео- весілля дочки Ірини Хакамади

Важливі факти

Так, люди із синдромом дауна можуть мати дітей. Хоча в переважній більшості чоловіків дауни безплідні, деякі з них можуть стати батьками. Погана народжуваність у чоловіків, як вважають, пов'язана із проблемами розвитку сперми; також пов'язана з тим, що вони не є сексуально активними.

Жінки з DS мають приблизно 50% ймовірність народити дитину. Менопауза зазвичай виникає у ранньому віці. Ускладнення набагато ймовірніші, і значна частина виявлених вагітностей не призводить до живородження.

Для дітей, що народилися у жінок з DS, даунізм передається у спадок, у 50% випадків.

У двох людей даун може народитися здорова дитина. Але слід враховувати, що патологія пов'язана з розумовою відсталістю, тому батьки не зможуть дбати про своїх дітей.

Близько 92% вагітностей у Європі такі діагноз перериваються. У Сполучених Штатах близько 67%, але показник змінювався від 61% до 93% серед різних популяцій.

Коли невагітних питали, чи будуть вони переривати вагітність, якщо їхній плід позитивний, 23-33% сказали «так», вагітні жінки з високим ризиком, 46-86% сказали «так», жінки, які показали позитивний, у 89-97% кажуть "так".

Незважаючи на те, що шанси на народження дитини з додатковою хромосомою збільшуються після 35 років, було виявлено, що 80% дітей із цим захворюванням народжуються у жінок віком до 35 років.

Дослідження

Американська асоціація інтелектуальних інвалідів опублікувала дослідження. У ньому йшлося про те, що рівень розлучень нижчий у сім'ях із синдромом Дауна.

• Встановлено, що брати і сестри людей цих людей терпиміші, співчутливіші до людей порівняно зі своїми однолітками.
• Середня тривалість життя становить 60 років. Деякі з них добре почуваються у свої 80 років.
• Добре навчені фахівці можуть навчити дітей читати та писати досить професійно.
• Людина повільніше реагує на болючі стимули, але відчуває біль так само, як звичайні люди.
• Не у всіх однакові фізичні характеристики, такі як мигдалеподібні очі та низьке зростання.
• Дослідження показали, що у них виникають проблеми щитовидної залози та метаболізму, які схильні до ожиріння. Це усувається шляхом здорової дієти та помірного навантаження.
• Якісні освітні програми, стимулююча домашня обстановка, гарне медичне обслуговування, позитивна, друзів та суспільства дозволяють вести повноцінне, продуктивне життя

Дізнатися більше Що таке діарея?

Багато родин живуть у районах де немає фахівців, які вміють працювати з дітьми та дорослими із синдромом Дауна. Тому ми рекомендуємо використовувати наведений нижче підхід.

Зробіть попередній пошук фахівців у вашому регіоні, які мають досвід роботи з дітьми та дорослими з порушеннями розвитку. Якщо є доступ до Інтернету, завітайте на веб-сайти, знайдіть професіоналів, які розкажуть про досвід у галузі розладів розвитку.

Завжди варто провести попередню консультацію. Ознайомити дитину або дорослу з професіоналом, подивитися, чи підходить вона для ваших потреб.

Такий вступний візит корисний, тому що допомагає пацієнтові з синдромом Дауна відчути себе комфортно; це може також допомогти отримати своєчасне призначення, якщо є проблеми.

Про те, що генетична аномалія – це ще не трагедія, сьогодні говорять уже багато хто. Інформація про те, що діти з такою особливістю здатні до нормального розвитку та соціалізації, все частіше з'являється у ЗМІ. При цьому наголошується, що жити, розвиватися, вчитися та виявляти свої таланти діти із синдромом Дауна здатні лише в атмосфері кохання. Їм потрібно трохи більше допомоги, уваги та розуміння – як із боку сім'ї, так і всього суспільства.

Проте досі для багатьох батьків слова «синдром Дауна» звучать як вирок. Як поводяться люди, які зіштовхнулися у своєму житті з подібною проблемою, який вибір вони роблять і чому? На ці запитання нам допомогли відповісти жінки, дітям яких свого часу було поставлено цей діагноз.

"У вас одна зайва хромосома"

Про те, що у неї народиться дитина із синдромом Дауна, Катерина під час вагітності навіть не підозрювала. Аналізи були в нормі, і тільки після пологів акушер вимовила фатальну фразу:
- У вашої доньки підозра на синдром Дауна. Запам'ятайте, як вона виглядає, щоб ви не сказали потім, що її підмінили.

Ці слова пролунали, як грім серед ясного неба. Лежачи на самоті в палаті, Катя все ще не могла повірити, що таке може статися саме з нею. Вона не відповідала на телефонні дзвінки близьких людей та їх привітання, і навіть не наважувалася повідомити рідних про попередній поки що діагноз.
- Можливо, якби це було сказано в іншій формі, і моя реакція була б іншою, - згадує Катерина.

Цілі дні проводячи з новонародженою донькою, молода мати сподівалася, що діагноз не підтвердиться, але результати з генетичного центру прийшли невтішні: «у вас одна зайва хромосома». Тим не менш, Катерина була сповнена рішучості забрати дівчинку додому. Проте її чоловік Олександр та родичі розсудили інакше. Боячись, що Катя закине чоловіка та старшу семирічну доньку Дашу, вони наполягли на тому, щоб жінка написала відмову від дитини-інваліда.

Серцем я так і не прийняла своєї відмови, і потай від рідних продовжувала щотижня їздити до моєї Віки до пологового будинку, привозила підгузки, годувала доньку, грала з нею, - розповідає Катерина.

Потім маленьку Вікторію перевели до Будинку дитини N1. На щастя, адміністрація інтернату дозволила нещасній матері щотижня відвідувати доньку.

Перші тижні я просто плакала щоразу, коли до неї приходила. Віка дивилася на мене, така маленька, беззахисна, а я постійно повторювала: «Пробач мені, доню, я залишила тебе, зрадила», - зі сльозами згадує Катя.

Умови утримання та ставлення персоналу до дітей у будинку дитини виявилися дуже хорошими, але уваги дитині все одно не вистачало. Віка часто хворіла, лежала в ізоляторі та в лікарнях, де не було кому займатися її розвитком. Катерина не втрачала надію забрати дівчинку додому, але чоловік був непохитний. В результаті дедалі частіше почали виникати скандали, сльози, взаємні закиди. Поставити під загрозу щасливий шлюб молода жінка не наважувалася.

Все частіше Катя почала виходити на сайт організації батьків дітей із синдромом Дауна «Сонячні діти», читати історії різних сімей, збирати інформацію про особливості розвитку «особливих» дітей. Зрештою, вона наважилася написати на сайт листа, в якому розповіла свою історію. У відповідь керівник організації Тетяна Черкасова запросила Катерину спеціальний семінар для батьків за участю московських фахівців. Після нього Катя остаточно вирішила будь-що забрати свою дитину додому, навіть пожертвувавши заради цього стосунками з чоловіком. На щастя, на її боці опинилися не лише батьки, а й свекор зі свекрухою. Вони навіть запропонували свою допомогу у вихованні дівчинки. Після цього Олександр здався. Особливих складнощів з оформленням документів не було, і вже за два тижні Віка була вдома.

Тепер маленька Вікторія оточена увагою та турботою. Даша буквально не відходить від молодшої сестри, а сама Катя не чає душі у своїй маленькій «принцесі». Звичайно, рік у дитячому будинку не пройшов даремно - Віка поки що не вміє навіть підводитися. В іншому ж вона нічим не відрізняється від звичайної дитини: з такою ж радістю тягнеться до мами, починає, лежачи в ліжечку, "пританцьовувати" і по-своєму "підспівувати", коли чує музику, грає брязкальцями і жваво цікавиться навколишнім світом.

Коли ми приїхали додому, Сашко просто не відпускав її з рук. Він носив її по кімнаті, грав із нею, розмовляв, а потім підійшов до мене і сказав: «У нас все буде добре», - зі щасливою усмішкою розповідає Катя.

До речі, на практиці Будинку дитини N 1 це вже третій випадок, коли батьки забирають малюків із синдромом Дауна назад. Жоден з тих, хто ухвалив таке рішення, про це не пошкодував.

Бажаний та коханий

Сьогодні Оксана вже не сумнівається у тому, що у неї народиться «особлива» дитина.
– Все почалося на терміні дванадцяти тижнів, коли у лікарні, де я перебуваю на обліку, лікар запропонував мені здати кров на вади розвитку плоду, – розповідає Оксана.

Потім дівчину запросили на консультацію до Центру планування сім'ї, де повідомили, що кров виявила високий ризик синдрому Дауна у дитини. Результати УЗД та двох генетичних аналізів остаточно підтвердили цей діагноз. Першою реакцією Оксани на це повідомлення було розпач і страх. Зрозуміло, відразу прийшла думка про переривання вагітності. Проте в аборті дівчині відмовили – термін вагітності був завеликим. Щоправда, лікарі підказали ще одне, «гуманне», як вони висловилися, вирішення проблеми: передчасні штучні пологи на двадцятому тижні розвитку плода.

Коли дитина почала ворушитися в животі, я вже стала сумніватися в тому, чи варто переривати вагітність. Ми з чоловіком провели своєрідне голосування: незалежно один від одного написали рішення, а потім обмінялися папірцями. Я наперед знала, що він напише, тому написала протилежне. Він написав: "Залишити дитину" ..., - згадує Оксана. – Потім і я змінила свою думку. Просто я дуже сумлінна людина, і знала, що вбивство дитини собі ніколи не пробачу. Я розуміла, що вибираю свій шлях не в рамках місяця чи року, але в рамках усього подальшого життя, – продовжує вона.

Чималу роль у цьому виборі відіграла організація «Сонячні діти». Тетяна Черкасова приїхала до Оксани додому протягом години після першого дзвінка. Після розмови з батьками «особливих» дітей, дівчина остаточно перестала мучитися сумнівами.

Прийнявши рішення, Оксана почала продовжувати звичайне життя вагітній жінці. Малюк був запланованим та бажаним, і майбутня мама почала приготування до народження дитини: перестановку меблів, купівлю речей та одягу, читання спеціальної літератури про особливості розвитку дітей із синдромом Дауна. Внутрішньо вона вже готова до будь-яких труднощів.

Паралельно із синдромом Дауна моїй доньці ставлять попередній діагноз: порок серця. Звичайно, мені все одно страшно, адже можливо, що в перший місяць життя нашій дівчинці робитимуть операцію. Але я намагаюся зберігати позитивний настрій. Ми з чоловіком робимо все те, що й планували робити спочатку, коли думали, що у нас звичайна дитина. Наприклад, провели 3D-сканування, записали його собі на згадку, вже зробили першу внутрішньоутробну фотографію дитини, – розповідає Оксана.

До речі, родичі дівчини і навіть її рідна мати досі не прийняли рішення залишити дитину. Проте міняти свою думку Оксана не збирається, а згодом і близькі почали допомагати майбутній мамі. Довгоочікуваний малюк ще не народився, але дівчина вже вступила до активу організації «Сонячні діти». Звичайно, її лякають майбутні труднощі, але вона вже знає, що не шкодуватиме про свій вибір.

Чорно-біле очікування

Позитивний результат тесту на вагітність породив у душі Юлії невимовну радість і водночас хвилювання. Як-не-як, вона була вже не дуже молода, до того ж кілька років тому у неї видалили щитовидну залозу, що збільшує ризик виникнення відхилень у майбутньої дитини.

Того ж дня я з'явилася у жіночій консультації зі словами: «Я вагітна, і вагітність зберігатиму!», - згадує Юлія.

Із консультації жінку відправили спостерігатися до міського центру планування сім'ї – у районній консультації лікарі не наважилися брати на себе відповідальність за «проблемну» вагітну. На щастя, у центрі все пройшло благополучно, Юлію поставили на облік і відразу призначили всі належні аналізи. Кров на гормони щитовидної залози показала абсолютно немислимі цифри - перевищення норми кілька десятків одиниць. Ендокринолог і невропатолог при консультації відразу почали говорити про те, що подібні патології у матері можуть призвести до серйозних порушень у діяльності та пороків розвитку центральної нервової системи дитини.

Приблизно з цього моменту почалося моє чорно-біле очікування. Лікарі говорили, що за моїх патологій тести можуть дати позитивний результат навіть у разі, якщо патологій розвитку плода немає. І деякі результати справді лякали, — розповідає Юлія.

Серед інших процедур майбутня мама мала здати кров на ІФА-скринінг для виключення синдрому Дауна у дитини. Результат виявився шокуючим: ризик синдрому Дауна становив один до шістдесяти.

Лікар сказала, що тепер я маю зробити кордоцентез, причому дуже швидко – до 25 тижнів, щоб встигнути зробити передчасні пологи, поки плід, за законодавством, вважається не життєздатним. Після цих слів мене з головою затопило почуття паніки, горя, якогось близького лиха. Я пам'ятаю тільки, що питала лікаря: «Цей аналіз, прокол – він небезпечний для дитини? Чим це загрожує? Я можу її не робити? Що буде, якщо я відмовлюсь? Наскільки великий ризик дійсно, що моя дитина матиме синдром Дауна?», — згадує Юлія.

Тим часом лікарі вкрадливими голосами почали переконувати жінку:
- Навіщо вам дитина-даун? І вирішуйте швидше – треба встигнути до 25 тижнів. Сьогодні п'ятниця, тож давайте, ми запишемо вас на понеділок.
При цьому медики зізналися, що у разі, якщо Юлія погодиться зробити аналіз, ризик викидня становитиме близько 90%. Думка про те, що вона може втратити свою дитину, так і не побачивши її, зупинила жінку.

У той день я зателефонувала своїй найближчій подрузі, і вона мені сказала: «Ну ти подумай сама: адже у неї (тоді вже було відомо, що в животі росте дівчинка) вже є все – ручки, ніжки, вона вміє смоктати пальчик, і коли ти її народиш, вона плакатиме». Після цього у мене пройшли усі сумніви. Я зрозуміла – це ж моя дитина. Моя донька, яка любитиме свою маму будь-хто. Але ж і мама любить свою дитину будь-якою! Навіть якщо він інший, не такий, як решта всіх дітей, — ділиться своїми думками Юля.

Юлія так і не стала робити ризикований аналіз, вирішивши прийняти свою майбутню дитину, якою б вона не виявилася. Кілька тижнів потому на світ з'явилася дівчинка: чарівна, руденька і абсолютно здорова!

Я дивилася на неї і розуміла, що це створення могло так легко загинути через те, що її мама злякалася ... чого? Невідомість? Труднощів? Громадської думки? Але хіба все це варте того, що ваша дитина посміхатиметься вам найщасливішою, найлюблячою і сонячною посмішкою?! Звичайно, ні! - Уклала Юлія.

Справді, досвід усіх цих жінок показує, що материнська любов стає вищою за будь-які сумніви і тривоги, а сама можливість дарувати цю любов своїй дитині – найкращою нагородою для матері.